新生儿足底三滴血筛查是一项通过采集新生儿足跟血样进行的遗传代谢性疾病早期筛查技术。该技术能在患儿出现临床症状前，通过检测血液中的特定指标，发现潜在的严重疾病，为早期干预和治疗争取宝贵时间，从而降低致残率和死亡率。

新手爸妈常见问题解答

01

为什么要进行新生儿足底血筛查?

 答:“新生儿足底血筛查”(又称足跟血筛查)是早期发现先天性遗传代谢疾病的重要手段。许多先天性遗传代谢疾病在新生儿期症状不明显，但如果未能及时诊断和治疗，会对宝宝的生长发育、智力发育造成不可逆的损害，严重时甚至危及生命。通过筛查，能在疾病症状出现前发现问题，及时采取干预措施，有效降低残疾和死亡风险。

02

足底血可以筛查哪些疾病？

     答:目前筛查的主要疾病包括以下：

1.苯丙酮尿症(PKU)。PKU是一种常见染色体隐性遗传性疾病。患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，使宝宝智力发育迟缓、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外，宝宝还容易有尿液异味、湿疹、呕吐、腹泻等症状。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

2.甲状腺功能减低症(CH)。CH是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等，3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现。若不及时治疗，可导致身材矮小、智力低下。

3.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。G6PD是一种遗传性溶血性疾病，也被称为“蚕豆病”。患儿新生儿即可出现溶血引起的黄疸、肝功能异常、缺氧等，给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血。

4.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。CAH为常染色体隐性遗传代谢病，是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。本病女孩多见，男女之比约为1:2，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。女孩可以出现男性化、高血压和水电解质紊乱，男孩可以出现性早熟等症状。

03

什么时候进行筛查最合适?

      答:一般在新生儿出生72小时后、充分哺乳6-8次后进行筛查。这个时间点新生儿的身体代谢状态相对稳定，能获得更准确的检测结果。但如果因为早产、低体重等特殊情况，未能在规定时间内完成筛查，也应在出生后20天内尽快进行。

04

筛查的具体流程是怎样的?

      答:医护人员首先会对新生儿的足跟外侧进行消毒，然后用一次性采血针刺破皮肤，深度一般不超过3毫米，采集3-4滴血液滴在特定的滤纸片上。采集完成后，将血样自然晾干，及时送往市疾控中心进行检测。采血后，家长要注意保持宝宝足跟采血部位清洁干燥，避免沾水，防止感染。

05

筛查结果怎么查询?多久能知道结果?

      答:筛查结果一般会在15天左右出来，家长可以通过医院提供的线上查询平台、“家长自助查询”或者电话咨询等方式可查询到筛查结果。如果筛查结果正常，通常不会另行通知;若结果异常，医院会主动联系家长，告知进一步复查和诊断的相关事宜。

06

筛查结果异常就一定代表宝宝患病了吗?

      答:不一定。筛查只是一种初步的检测方法，结果异常并不意味着宝宝一定患有相应疾病，可能存在假阳性的情况。当筛查结果异常时，需要带宝宝到医院进行进一步的复查，如血液生化检查、基因检测等，以明确诊断。

专家简介

张敏慧

普儿科主任、主任医师

毕业广东医科大学。对于儿科常见病及多发病的诊治有丰富的临床经验。擅长：呼吸系统疾病如儿童哮喘，儿童肾脏及免疫疾病：如儿童肾病综合征、狼疮性肾炎、泌尿系感染、过敏性紫癜等疾病的诊治。

门诊时间：每周五全天

吴永忠

新生儿病区主任、主任医师

 专业及发展方向:儿童神经系统疾病、儿童哮喘及儿童危重症的临床诊治，尤其擅长儿童神经系统疾病及儿童哮喘疾病等疾病的诊治。

门诊时间：请在河源市人民医院官网或官方微信公众号上提前查询

赖颖瑜

新生儿病区副主任医师

专业方向：新生儿疾病诊治；儿童呼吸道感染诊治，如反复呼吸道感染、慢性咳嗽、小儿喘息性疾病；儿童呼吸内镜介入技术。

门诊时间：请在河源市人民医院官网或官方微信公众号上提前查询

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