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神经内科治愈罕见病——僵人综合征1例

来源:  发布时间:2021/12/4  作者:马国重  阅读数:2519

近日,神经内科三区治愈1例罕见病——僵人综合征,这是河源地区首次诊治该病例,目前患者已经痊愈出院。


患者为44岁女性,因“腰痛、关节僵硬10余年,加重1年” 收治入院,既往多次往返我省多家三甲医院风湿科、神经内科、骨科、疼痛科等多个专科诊治,并多次行头部磁共振、全脊髓磁共振、HLA-B27、风湿、免疫指标等诸多检查,均未能明确诊断,予对症治疗,症状无缓解,病情反而进行性加重,以至生活无法自理。近日,患者慕名来到我院求治,入院后,何锦照副院长带领神经内科马国奋副主任医师、马国重主治医师、袁鹏医师组成的医疗小组对患者的病情进行了全面、细致评估,依靠丰富的临床经验,重点针对抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)进行检测及并完善肌电图检查,最终明确诊断为僵人综合征(免疫相关),经有效的治疗,患者症状迅速缓解,至出院前患者已恢复正常状态。


何锦照副院长带领医疗小组对患者进行诊治


患者抗谷氨酸脱羧酶抗体定量检测阳性


治疗前,患者针极肌电图腰椎旁肌静息状态下可见大量自发动作电位


经治疗后,患者复查针极肌电图腰椎旁肌静息状态下未见自发动作电位,恢复正常


僵人综合征(Stiffman Syndrome,SPS))是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统罕见疾病。僵人综合症极其罕见,发病率1~2/100万,该病极易漏诊、误诊,易与强直性脊柱炎、破伤风、Isacs-Mertens综合征、锥体外系疾病及先天性肌强直等疾病混淆。僵人综合征表现为常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬,尤其腹肌呈板样或石头样坚实,主动肌和对抗肌同时受累,关节固定随意活动受限,严重时关节固定为僵人样姿势,随意运动严重受限,以至卧床不起,故名“僵人综合征”。


患者痊愈后赠送锦旗感谢神经内科三区医务人员


目前神经内科在何锦照副院长带领下蓬勃发展,神经三区于2017年8月成立,开放床位数39张,专科方向定位为神经变性与感染性疾病,并注重于神经内科疑难疾病诊治,开区以来诊断出一系列罕见病,获得良好的社会效应。